Setiap orang tua yang hamil bertanya-tanya apakah bayi mereka normal dan sehat atau tidak. Faktanya adalah bahwa semua wanita memiliki risiko kehamilan dengan kromosom yang abnormal, khususnya apabila wanita tersebut berusia di atas 35 tahun.

Di masa lalu, wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun mungkin dites dengan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis untuk mengetahui ketidaknormalan kromosom, seperti Down Syndrome. Akan tetapi, mereka harus membuat keputusan yang menyakitkan antara meneruskan dan menghentikan kehamilan tersebut setelah bayinya diketahui abnormal.

Diagnosis genetik pra-implantasi (PGD), yang juga dikenal sebagai Pemeriksaan Genetik Pra-implantasi (PGS) menghapus dilema pembuatan keputusan untuk menghentikan kehamilan jika janin yang dites ternyata abnormal, karena hanya embrio-embrio yang kromosomnya normal diganti ke dalam rahim. PGD sangat dianjurkan untuk wanita yang berusia di atas 35 tahun, pasien dengan penyakit genetik bawaan, keguguran berulang dan kegagalan IVF, atau penyakit-penyakit seksual.

PGD dilakukan bersamaan dengan siklus IVF. Dengan PGD, satu atau dua sel diambil dari embrio pada Hari ke-3 atau ke-5, dan dinilai untuk melihat apakah ada cacat kromosom yang dapat menyebabkan keguguran atau kelainan genetik. Teknik ini memastikan hanya embrio yang sehat akan dipilih untuk dipindahkan ke dalam rahim untuk implantasi, memperbaiki kemungkinan kehamilan yang berhasil dan kelahiran bayi yang normal.

11589426_ml

Ada beberapa jenis PGD yang berbeda untuk fungsi-fungsi yang berbeda

pgd-fish

PGD – FISH

Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH) adalah teknik pertama yang digunakan untuk mendeteksi ketidaknormalan jumlah kromosom seperti Down’s Syndrome, Patau Syndrome atau Edward’s Syndrome. Itu juga dapat digunakan untuk mendeteksi ketidaknormalan di dalam kromosom seks (X & Y) seperti Turner’s Syndrome, Klinefelter’s Syndrome dan Super Female XXX. Sekarang tes-tes yang lebih baru sudah ada karena tes ini memiliki keterbatasan-keterbatasannya.

pgd-pcr

PGD – PCR

Teknik yang dikenal sebagai Polymerase Chain Reaction (PCR) biasanya dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik seperti Alpha-thalassaemia, Beta-thalassaemia atau Hemofilia. Teknik PCR memerlukan analisis yang sangat peka terhadap DNA embrio untuk memeriksa adanya ketidaknormalan.

p3

PGD – Micro-array CGH (24-Chromosome Aneuploidy Screening)

Pemeriksaan ini biasanya dianjurkan bagi wanita, yang biasanya berusia di atas 35 tahun, dengan keguguran berulang. Sebagian besar pusat kesuburan hanya dapat memeriksa 5-12 kromosom. TMC Fertility Centre adalah pusat pertama di Asia yang menawarkan Microarray CGH (aCGH) PGD, yang memungkinkan kami memeriksa ke-24 kromosom (termasuk kromosom seks) pada saat yang sama.

Ini membantu menegaskan bahwa embrio memiliki jumlah kromosom yang tepat sebelum pemindahan ke dalam rahim, sehingga menghasilkan kehamilan yang berhasil dan meningkatkan kemungkinan bagi pasangan untuk memiliki bayi yang normal dan sehat. Ini terutama berguna pada wanita dalam kelompok-kelompok usia yang lebih tinggi, karena embrio-embrio yang abnormal akan bertambah seiring pertambahan usia pasien. Tingkat keberhasilan seorang wanita yang berusia 40 tahun, hampir sama dengan wanita yang berusia 28 tahun apabila embrio-embrio yang kromosomnya normal diganti setelah pengetesan PGD.

p4

PGD-NGS

PGD Next Generation Sequencing (NGS) adalah pemeriksaan pra-implantasi yang paling maju hingga hari ini, dengan masing-masing sampel diberikan kode molekul tambahan untuk menghapus kemungkinan kesalahan. DNA yang diambil dari embrio dites secara langsung, tanpa menggunakan cahaya atau penanda sebagaimana dengan pemeriksaan-pemeriksaan PGD yang lebih awal.

PGD-NGS mengetes ke-24 kromosom dengan satu sel dari embrio, dan memuat informasi yang tidak hanya menunjukkan kondisi embrio tersebut tetapi juga kemungkinan risiko kesehatan sang anak berpuluh-puluh tahun kemudian. NGS diperkirakan akan mengubah dunia genetika di masa mendatang, memberikan prediksi yang luar biasa akurat mengenai kondisi kesehatan seseorang bahkan sebelum lahir, benar-benar sesuai dengan namanya sebagai pemeriksaan ‘generasi mendatang’.