胚胎植入前基因检查是配合体外受精/试管婴儿(简称IVF)进行的一项技术,目的在于确保筛选出基因正常的胚胎才植入子宫内。PGT技术会在胚胎培育的第3天或第5天取出一到两个细胞进行筛检,以检测是否有任何可能导致流产或基因遗传问题的染色体缺陷。这项胚胎检查技术有很多好处,其中包括:

• 提高体外受精疗程的妊娠和胎儿生产的成功率。
• 减少流产机率。
• 减少胚胎遗传基因疾病的风险。
• 只有正常胚胎才会被植入母亲子宫内。

目前有两种基因检查技术可以检测出胚胎的基因缺陷: 非整倍性胚胎植入前基因筛检(Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy,简称PGT-A)和单基因疾病胚胎移植前基因筛检(Pre-Implantation Genetic Testing for Monogenic Diseases,简称PGT-M)

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非整倍性胚胎植入前基因筛检(Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy,简称PGT-A)

非整倍性胚胎植入前基因筛检之前称为胚胎植入前基因筛检(Pre-implantation Genetic
Screening,简称PGS)。PGT-A能够检测胚胎是否具备正确数量的染色体(46个染色体)。这项筛检技术的好处是提高体外受精成功着床率和降低流产率。建议以下情况的夫妻进行这项筛检:
•高龄产妇(年龄37岁或以上)
•曾有习惯性流产历史
•曾经多次体外受精疗程失败
•男性伴侣有严重的男性因素不孕情况

PGT-A可以检查多项基因疾病,例如:唐氏症(三染色体21/Trisomy 21)、巴陶氏症(三染色体13/Trisomy 13)、爱德华氏症(三染色体18/Trisomy 18)、特纳氏综合症(也称XO症)、柯林菲特氏症(XXY)、三染色体症候群(XXX)和雅各氏症(XYY)。
PGT-A是所有丽阳助孕中心患者都可以进行的常规检查。

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单基因疾病胚胎移植前基因筛检(Pre-Implantation Genetic Testing for Monogenic Diseases,简称PGT-M)

单基因疾病胚胎移植前基因筛检之前被称为胚胎植入前基因诊断(Pre-implantation GeneticScreening,简称PGD)。这项技术可以诊断出胚胎是否具有某些特定疾病的遗传基因。透过这项技术,父母可以降低把疾病遗传给胎儿的风险。我们建议有基因遗传性家族病史并担心会遗传给下一代的父母进行这项筛检,例如:地中海贫血症、马凡氏症、亨廷顿舞蹈疾病、囊肿性纤维化、镰刀型红血球疾病、血友病等等。PGT-M需要根据个别需求来进行检测。

PGT-M是一项需要根据家族的特定遗传性基因疾病,因人而异的客制化检查,同时需要提前准备。PGT-M也可以与人类白细胞抗原配体(HLA tying)分型技术共同进行。

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胚胎植入前基因筛检采用最先进高解析度次世代定序 (High Resolution-Next Generation Sequencing,简称 Hr-NGS)

高解析度次世代定序是目前最先进的胚胎植入前基因诊断技术,给予每个筛查样本额外的基因分子编码,减少筛查错误的可能性。这项技术会直接检测从胚胎取得的基因,完全无需像早期的胚胎植入前基因筛检技术需要使用荧光或标记。
Hr-NGS仅需使用胚胎的单一细胞即可筛查所有24组染色体,不仅可筛查与胚胎情况相关的资讯,而且还能获知孩子未来数十年的潜在健康风险。Hr-NGS估计将会改变未来的基因世界,在一个人还未诞生前就准确预测其健康状况,完全符合它“次世代定序”检查的名称!