Pengetesan Genetis Pra-Implantasi dilakukan bersama dengan siklus IVF untuk memastikan hanya embrio yang normal secara genetis yang akan dipilih untuk pemindahan ke dalam rahim untuk implantasi. Dengan PGT, satu atau dua sel diambil dari embrio pada Hari ke-3 atau ke-5 dan dinilai cacat kromosomnya yang mungkin dapat menyebabkan keguguran atau gangguan genetis. Teknik penyaringan embrio ini memiliki banyak manfaat, termasuk:

• Mendorong tingkat keberhasilan kehamilan dan kelahiran hidup dengan perlakuan IVF
• Mengurangi tingkat keguguran
• Mengurangi risiko embrio mewarisi penyakit genetis
• Hanya embrio normal yang akan dipindahkan ke rahim ibu

Ada 2 jenis tes genetis yang digunakan untuk mengidentifikasikan cacat genetis di dalam embrio, yaitu Pengetesan Genetis Pra-Implantasi untuk Aneuploidi (PGT-A) dan Pengetesan Genetis Pra-Implantasi untuk Penyakit Monogenik (PGT-M).

Pengetesan Genetis Pra-Implantasi untuk Aneuploidi (PGT-A)

Pengetesan Genetis Pra-Implantasi untuk Aneuploidi, sebelumnya dikenal sebagai Penyaringan Genetis Pra-Implantasi (PGS). PGT-A bekerja untuk mengidentifikasikan embrio dengan jumlah kromosom yang benar, yaitu 46 kromosom. Manfaat melakukan pengetesan ini adalah untuk memperbaiki tingkat implantasi IVF dan mengurangi tingkat keguguran. Pengetesan ini sangat dianjurkan untuk:

•Pasangan dengan usia ibu yang sudah lanjut (di atas 37 tahun)
•Pasangan dengan riwayat kehilangan kehamilan yang berulang
•Pasangan dengan kegagalan IVF yang berulang
•Pasangan pria dengan ketidaksuburan faktor pria yang parah

PGT-A dapat mengetes penyakit seperti Sindrom Down (Trisomy 21), Sindrom Patau (Trisomy 13), Sindrom Edward (Trisomy 18), Sindrom Turner (XO), Sindrom Klinefelter (XXY), Sindrom Triple X (XXX), Sindrom Jacob (XYY).

PGT-A merupakan prosedur rutin yang segera tersedia di TMC Fertility untuk semua pasien.

Pengetesan Genetis Pra-Implantasi untuk Penyakit Monogenik (PGT-M)

Pengetesan Genetis Pra-Implantasi untuk Penyakit Monogenik sebelumnya juga dikenal sebagai Diagnosis Genetis Pra-Implantasi (PGD). Pengetesan ini dilakukan untuk mengidentifikasikan embrio dengan gen untuk penyakit-penyakit tertentu. Dengan melakukan pengetesan ini, orang tua dapat mengurangi risiko meneruskan kondisi yang diwariskan. Kami menganjurkan pengetesan ini untuk pasangan yang memiliki riwayat keluarga penyakit genetis yang khawatir akan meneruskannya kepada keturunan mereka seperti thalassaemia, Sindrom Marfan, penyakit Huntington, fibrosis sistik, penyakit sel sabit, Hemofilia. PGT-M memerlukan tes yang disesuaikan dengan kondisi pribadi.

Karena PGT-M merupakan tes yang disesuaikan secara khusus untuk mencari gangguan genetis tertentu yang terdapat di dalam sebuah keluarga, dan itu memerlukan latihan sebelumnya. PGT-M dapat juga dilaksanakan bersama dengan penggolongan HLA.

Pengurutan Generasi Berikutnya Resolusi Tinggi (Hr-NGS)

Pengurutan Generasi Berikutnya Resolusi Tinggi (Hr-NGS) adalah penyaringan pra-implantasi yang paling canggih hingga saat ini, dengan masing-masing sampel diberikan kode molekul tambahan untuk menghilangkan kemungkinan kesalahan. DNA yang terkumpul dari embrio dites secara langsung, tanpa menggunakan cahaya atau penanda sebagaimana halnya dengan penyaringan-penyaringan PGT sebelumnya.

Hr-NGS mengetes 24 kromoson semuanya dengan satu sel dari embrio, dan berisi informasi yang tidak hanya menunjukkan kondisi embrio tersebut melainkan juga kemungkinan risiko kesehatan si anak berpuluh-puluh tahun ke depan. Hr-NGS diharapkan mengubah dunia genetika pada waktunya di masa mendatang, menawarkan prediksi yang luar biasa akurat tentang kondisi kesehatan seseorang bahkan sebelum lahir, dengan membubuhi namanya sepenuhnya sebagai penyaringan ‘generasi berikutnya’.